Ģimeņu hiperholesterinēmija

”’Ģimeņu hiperholesterinēmija”’ ir autosomāli dominanta slimība, kas izraisa krasu kopējā [[Holesterīns|holesterīna]] daudzuma, kā arī zema blīvuma [[lipoproteīns|lipoproteīnu]] paaugstināšanos. Pacienti, kas ir homozigotiski, ar šo slimību nedzīvo ilgāk par 30 gadiem.

”’Ģimeņu hiperholesterinēmija”’ ir autosomāli dominanta slimība, kas izraisa krasu kopējā [[Holesterīns|holesterīna]] daudzuma, kā arī zema blīvuma [[lipoproteīns|lipoproteīnu]] paaugstināšanos. Pacienti, kas ir homozigotiski, ar šo slimību nedzīvo ilgāk par 30 gadiem.

Pazīmes un simptomi,ko novēro pie šīs saslimšanas, ir išēmiska sirdskaite, cerebrovaskulārie traucējumi, aortas vārstuļu stenoze,kā arī citas kardiovaskulārās slimības, saišu iekaisumi vai sāpes locītavās. Ādai novēro bojājumus, veidojas [[ksantoma]]s.<ref name=”:0″>Familial Hypercholesterolemia Author: Elena Citkowitz, MD, PhD, FACP; Chief Editor: Romesh Khardori, MD, PhD, FACP http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20150312201913/http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview |date={{dat|2015|03|12||bez}} }}</ref>

Pazīmes un simptomi,ko novēro pie šīs saslimšanas, ir išēmiska sirdskaite, cerebrovaskulārie traucējumi, aortas vārstuļu stenoze, kā arī citas sirds un asinsvadu slimības, saišu iekaisumi vai sāpes locītavās. Ādai novēro bojājumus, veidojas [[ksantoma]]s.<ref name=”:0″>Familial Hypercholesterolemia Author: Elena Citkowitz, MD, PhD, FACP; Chief Editor: Romesh Khardori, MD, PhD, FACP http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20150312201913/http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview |date={{dat|2015|03|12||bez}} }}</ref>

== Klasifikācija ==

== Klasifikācija ==

Izšķir vairākus ģimenes hiperholesterinēmijas paveidus:

Izšķir vairākus ģimenes hiperholesterinēmijas paveidus:

* [[Mutācija]] izpaužas zema blīvuma lipoproteīna (ZBL) receptoram. Šis defekts ir biežākais iemesls ģimeņu hiperholesterinēmijai (biežums populācijā — 1:500). Rezultātā šūna neuzņem holesterīnu, ko pārnēsā ZBL, un tas uzkrājas. Receptora kodējošais gēns lokalizējas 19. [[Hromosoma|hromosomas]] īsajā plecā. Tas satur 18 eksonus un ietver sevī 45kb. Ir zināmas vairāk par 1000 dažādām mutācijām receptoram.

* [[Mutācija]] izpaužas zema blīvuma lipoproteīna (ZBL) receptoram. Šis defekts ir biežākais iemesls ģimeņu hiperholesterinēmijai (biežums populācijā — 1:500). Rezultātā šūna neuzņem holesterīnu, ko pārnēsā ZBL, un tas uzkrājas. Receptora kodējošais gēns lokalizējas 19. [[hromosoma]]s īsajā plecā. Tas satur 18 eksonus un ietver sevī 45kb. Ir zināmas vairāk par 1000 dažādām mutācijām receptoram.

* Apoproteīns B (ApoB) ir galvenā proteīna daļa lipoproteīnā un tā mutācija arī ir biežs iemesls ģimeņu hiperholesterinēmijas attīstībā (1:1000). Apoproteīna kodējošais gēns atrodas 2. hromosomā un ir 21,08-21,12 Mb liels. Mutācija, kas biežāk izraisa ģimeņu hiperholesterinēmiju, ir aizvietošanas mutācija, nomainot arginīnu un glutamīnu. Mutācija atrodas proteīna daļā, kas normā sasaistās ar ZBL receptoru , un rezultātā lipoproteīns nepiesaistās pie receptora.

* Apoproteīns B (ApoB) ir galvenā proteīna daļa lipoproteīnā un tā mutācija arī ir biežs iemesls ģimeņu hiperholesterinēmijas attīstībā (1:1000). Apoproteīna kodējošais gēns atrodas 2. hromosomā un ir 21,08-21,12 Mb liels. Mutācija, kas biežāk izraisa ģimeņu hiperholesterinēmiju, ir aizvietošanas mutācija, nomainot arginīnu un glutamīnu. Mutācija atrodas proteīna daļā, kas normā sasaistās ar ZBL receptoru , un rezultātā lipoproteīns nepiesaistās pie receptora.

== Ārstēšana ==

== Ārstēšana ==

2013. gada augusta EAS (Europian Artherosclerosis Society) publicēja apgalvojumus par skrīninga veikšanu un heterozigotu ārstēšanu. Skrīningu iesaka veikt pacientiem ar pozitīvu ģimenes vēsturi,tam sasniedzot 16 gadu vecumu. Pieaugušam, kura plazmā vairāk par 8mmol/L holesterīna (bērnam vairāk par 6mmol/L), agrīnas koronārās sirds slimības vai cīpslu ksantomu veidošanās. Latvijā skrīnings šai slimībai netiek veikts.

2013. gada augusta EAS (”Europian Artherosclerosis Society”) publicēja apgalvojumus par skrīninga veikšanu un heterozigotu ārstēšanu. Skrīningu iesaka veikt pacientiem ar pozitīvu ģimenes vēsturi,tam sasniedzot 16 gadu vecumu. Pieaugušam, kura plazmā vairāk par 8 mmol/L holesterīna (bērnam vairāk par 6 mmol/L), agrīnas koronārās sirds slimības vai cīpslu ksantomu veidošanās. Latvijā skrīnings šai slimībai netiek veikts.

Viens no slimības ārstēšanas veidiem ir [[statīns|statīna]] pielietošana, uz kuru organisms noreaģē, ražojot vairāk ZBL receptoru. Homozigotiskajiem slimniekiem veic arī aknu transplantāciju. Pacientiem iesaka ievērot diētu un ar pārtiku neuzņemt vairāk holesterīna. Nākotnē iespējams lietot gēnu terapiju.<ref name=”:0″ />

Viens no slimības ārstēšanas veidiem ir [[statīns|statīna]] lietošana, uz kuru organisms noreaģē, ražojot vairāk ZBL receptoru. Homozigotiskajiem slimniekiem veic arī aknu transplantāciju. Pacientiem iesaka ievērot īpašu uzturu un ar pārtiku neuzņemt vairāk holesterīna. Nākotnē iespējams lietot gēnu terapiju.<ref name=”:0″ />

== Atsauces ==

== Atsauces ==