Meistars Joda pārvietoja lapu Ģimeņu hiperholesterinēmija uz Ģimenes hiperholesterinēmija
| ← Senāka versija | Versija, kas saglabāta 2021. gada 20. oktobris, plkst. 23.01 | ||
| (1 starpversija, ko mainījis viens dalībnieks, nav parādīta) | |||
| 1. rindiņa: | 1. rindiņa: | ||
|
{{Izolēts raksts|date=2015. gada aprīlī,}}
|
{{Izolēts raksts|date=2015. gada aprīlī,}}
|
||
| − |
”’
|
+ |
”’Ģimenes hiperholesterinēmija”’ ir autosomāli dominanta slimība, kas izraisa krasu kopējā [[Holesterīns|holesterīna]] daudzuma, kā arī zema blīvuma [[lipoproteīns|lipoproteīnu]] paaugstināšanos. Pacienti, kas ir homozigotiski, ar šo slimību nedzīvo ilgāk par 30 gadiem.
|
| − |
Pazīmes un simptomi,ko novēro pie šīs saslimšanas, ir išēmiska sirdskaite, cerebrovaskulārie traucējumi, aortas vārstuļu stenoze, kā arī citas sirds un asinsvadu slimības, saišu iekaisumi vai sāpes locītavās. Ādai novēro bojājumus, veidojas [[ksantoma]]s.<ref name=”:0″>Familial Hypercholesterolemia Author: Elena Citkowitz, MD, PhD, FACP; Chief Editor: Romesh Khardori, MD, PhD, FACP http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20150312201913/http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview |date={{dat|2015|03|12||bez}} }}</ref>
|
+ |
Pazīmes un simptomi, ko novēro pie šīs saslimšanas, ir išēmiska sirdskaite, cerebrovaskulārie traucējumi, aortas vārstuļu stenoze, kā arī citas sirds un asinsvadu slimības, saišu iekaisumi vai sāpes locītavās. Ādai novēro bojājumus, veidojas [[ksantoma]]s.<ref name=”:0″>Familial Hypercholesterolemia Author: Elena Citkowitz, MD, PhD, FACP; Chief Editor: Romesh Khardori, MD, PhD, FACP http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20150312201913/http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview |date={{dat|2015|03|12||bez}} }}</ref>
|
|
== Klasifikācija ==
|
== Klasifikācija ==
|
||
|
Izšķir vairākus ģimenes hiperholesterinēmijas paveidus:
|
Izšķir vairākus ģimenes hiperholesterinēmijas paveidus:
|
||
| − |
* [[Mutācija]] izpaužas zema blīvuma lipoproteīna (ZBL) receptoram. Šis defekts ir biežākais iemesls
|
+ |
* [[Mutācija]] izpaužas zema blīvuma lipoproteīna (ZBL) receptoram. Šis defekts ir biežākais iemesls ģimenrs hiperholesterinēmijai (biežums populācijā — 1:500). Rezultātā šūna neuzņem holesterīnu, ko pārnēsā ZBL, un tas uzkrājas. Receptora kodējošais gēns lokalizējas 19. [[hromosoma]]s īsajā plecā. Tas satur 18 eksonus un ietver sevī 45kb. Ir zināmas vairāk par 1000 dažādām mutācijām receptoram.
|
| − |
* Apoproteīns B (ApoB) ir galvenā proteīna daļa lipoproteīnā un tā mutācija arī ir biežs iemesls
|
+ |
* Apoproteīns B (ApoB) ir galvenā proteīna daļa lipoproteīnā un tā mutācija arī ir biežs iemesls ģimenes hiperholesterinēmijas attīstībā (1:1000). Apoproteīna kodējošais gēns atrodas 2. hromosomā un ir 21,08-21,12 Mb liels. Mutācija, kas biežāk izraisa ģimenes hiperholesterinēmiju, ir aizvietošanas mutācija, nomainot arginīnu un glutamīnu. Mutācija atrodas proteīna daļā, kas normā sasaistās ar ZBL receptoru , un rezultātā lipoproteīns nepiesaistās pie receptora.
|
|
* PCSK9 gēna mutācija, kas izraisa slimību, samazina ZBL receptoru daudzumu uz aknu šūnām. Biežums populācijā ir 1:2500. [[Gēns]] atrodas 1. hromosomā un kodē no 666 aminoskābēm sastāvošo [[proteīns|proteīnu]], kas veidojas [[aknas|aknās]].
|
* PCSK9 gēna mutācija, kas izraisa slimību, samazina ZBL receptoru daudzumu uz aknu šūnām. Biežums populācijā ir 1:2500. [[Gēns]] atrodas 1. hromosomā un kodē no 666 aminoskābēm sastāvošo [[proteīns|proteīnu]], kas veidojas [[aknas|aknās]].
|
||
|
* Atšķirībā no citiem gēniem, kas izraisa slimību ARH jeb LDLRAP1 gēna mutācija izpaužas autosomāli recesīvi. Proteīna, ko kodē šīs gēns, funkcija vēl nav noskaidrota, bet tā ir saistīta ar ZBL receptoriem. Pacientiem ar šo mutāciju simptomi izpaužas stiprāk, nekā heterozigotām pēc autosomāli dominantās ĢH.<ref>Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment Daniel J. Rader, Jonathan Cohen, and Helen H. Hobbs http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC161432/ </ref>
|
* Atšķirībā no citiem gēniem, kas izraisa slimību ARH jeb LDLRAP1 gēna mutācija izpaužas autosomāli recesīvi. Proteīna, ko kodē šīs gēns, funkcija vēl nav noskaidrota, bet tā ir saistīta ar ZBL receptoriem. Pacientiem ar šo mutāciju simptomi izpaužas stiprāk, nekā heterozigotām pēc autosomāli dominantās ĢH.<ref>Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment Daniel J. Rader, Jonathan Cohen, and Helen H. Hobbs http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC161432/ </ref>
|
||
|
== Ārstēšana ==
|
== Ārstēšana ==
|
||
| − |
2013. gada augusta EAS (”Europian Artherosclerosis Society”) publicēja apgalvojumus par skrīninga veikšanu un heterozigotu ārstēšanu. Skrīningu iesaka veikt pacientiem ar pozitīvu ģimenes vēsturi,
|
+ |
2013. gada augusta EAS (”Europian Artherosclerosis Society”) publicēja apgalvojumus par skrīninga veikšanu un heterozigotu ārstēšanu. Skrīningu iesaka veikt pacientiem ar pozitīvu ģimenes vēsturi, tiem sasniedzot 16 gadu vecumu. Pieaugušajam, kura plazmā vairāk par 8 mmol/L holesterīna (bērnam vairāk par 6 mmol/L), agrīnas koronārās sirds slimības vai cīpslu ksantomu veidošanās. Latvijā skrīnings šai slimībai netiek veikts.
|
| − |
Viens no slimības ārstēšanas veidiem ir [[statīns|statīna]] lietošana, uz kuru organisms
|
+ |
Viens no slimības ārstēšanas veidiem ir [[statīns|statīna]] lietošana, uz kuru organisms reaģē, ražojot vairāk ZBL receptoru. Homozigotiskajiem slimniekiem veic arī aknu transplantāciju. Pacientiem iesaka ievērot īpašu uzturu un ar pārtiku neuzņemt vairāk holesterīna. Nākotnē iespējams lietot gēnu terapiju.<ref name=”:0″ />
|
|
== Atsauces ==
|
== Atsauces ==
|
||