Klasifikācija: typo
| ← Senāka versija | Versija, kas saglabāta 2021. gada 21. oktobris, plkst. 00.03 | ||
| 6. rindiņa: | 6. rindiņa: | ||
|
== Klasifikācija ==
|
== Klasifikācija ==
|
||
|
Izšķir vairākus ģimenes hiperholesterinēmijas paveidus:
|
Izšķir vairākus ģimenes hiperholesterinēmijas paveidus:
|
||
| − |
* [[Mutācija]] izpaužas zema blīvuma lipoproteīna (ZBL) receptoram. Šis defekts ir biežākais iemesls
|
+ |
* [[Mutācija]] izpaužas zema blīvuma lipoproteīna (ZBL) receptoram. Šis defekts ir biežākais iemesls ģimenes hiperholesterinēmijai (biežums populācijā — 1:500). Rezultātā šūna neuzņem holesterīnu, ko pārnēsā ZBL, un tas uzkrājas. Receptora kodējošais gēns lokalizējas 19. [[hromosoma]]s īsajā plecā. Tas satur 18 eksonus un ietver sevī 45kb. Ir zināmas vairāk par 1000 dažādām mutācijām receptoram.
|
|
* Apoproteīns B (ApoB) ir galvenā proteīna daļa lipoproteīnā un tā mutācija arī ir biežs iemesls ģimenes hiperholesterinēmijas attīstībā (1:1000). Apoproteīna kodējošais gēns atrodas 2. hromosomā un ir 21,08-21,12 Mb liels. Mutācija, kas biežāk izraisa ģimenes hiperholesterinēmiju, ir aizvietošanas mutācija, nomainot arginīnu un glutamīnu. Mutācija atrodas proteīna daļā, kas normā sasaistās ar ZBL receptoru , un rezultātā lipoproteīns nepiesaistās pie receptora.
|
* Apoproteīns B (ApoB) ir galvenā proteīna daļa lipoproteīnā un tā mutācija arī ir biežs iemesls ģimenes hiperholesterinēmijas attīstībā (1:1000). Apoproteīna kodējošais gēns atrodas 2. hromosomā un ir 21,08-21,12 Mb liels. Mutācija, kas biežāk izraisa ģimenes hiperholesterinēmiju, ir aizvietošanas mutācija, nomainot arginīnu un glutamīnu. Mutācija atrodas proteīna daļā, kas normā sasaistās ar ZBL receptoru , un rezultātā lipoproteīns nepiesaistās pie receptora.
|
||